Syndrom dětské ektodermální hypoplasie chrupavky

Syndrom ektodermální hypoplasie chrupavky, známý také jako Ellis-van Creveldův syndrom vrozené malformace, syndrom vrozené srdeční choroby kalcifikace chrupavky, syndrom espodermální dysplázie chrupavky atd., Jsou autosomálně recesivní genetická onemocnění. Mutace nebo vlivy prostředí způsobují, že se diferenciace desky pro růst dlouhé kosti odchýlí od normálu, což má za následek poruchy proliferace destiček pro růst dlouhé kosti. Pacient měl při narození trpasličí vzhled, který se projevil jako trpaslík s krátkým koncem, a může mít vrozené srdeční choroby a genitální deformity.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.