Typ nemoci skladování glykogenu Ⅱ

Glykogenové skladování je onemocnění způsobené nadměrným ukládáním glykogenu v tkáních v důsledku dědičných poruch metabolismu glykogenu. Choroby skladování glykogenu jsou rozděleny do 11 typů podle různých enzymových defektů, které způsobují poruchy metabolismu glykogenu, a tkání, ve kterých je uložen nadbytek glykogenu. Glykogenová choroba skladování typu II (Pompeho choroba) se také nazývá nedostatek kyselé maltázy. Toto onemocnění je autozomálně recesivní dědičnost a může se také šířit. Klinicky lze rozdělit na kojenecké, dětské a dospělé typy. Glykogenová choroba skladování typu II (Pompeho choroba), způsobená deficitem kyselé maltázy (AMD), způsobuje ukládání glykogenu v lysozomech, proliferaci lysozomů, destrukci a dokonce uvolňuje abnormální lysozomální enzymy V důsledku toho byla zničena řada struktur krevních buněk. Neurologické projevy typu onemocnění ukládání glykogenu Ⅱ jsou hlavně dyskineze, přičemž častější jsou svalová slabost, svalová atrofie, pseudohypertrofie a další myopatie.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.