Vrozený leukopenia syndrom

Chediak-Higashiho syndrom je druh autosomálně recesivní genetické choroby. Toto onemocnění je vrozenou lysozomální abnormalitou a patogeneze není zcela jasná. Projevuje se hlavně nedostatkem nebo redukcí melaninu v kůži, vlasech a očích celého těla. Lézie omezené na oči a kůži se nazývají okulocutánní albinismus (OCA) a léze omezené na oko se nazývají oční albinismus (OA). S fotofobií a nystagmem jsou část kůže a vlasů albíny, jako pseudoalbino.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.