Pediatrický syndrom deformity rukou a srdce

Syndrom malformace rukou a srdce je kardiovaskulární-končetinový syndrom, známý také jako Holt-Oramův syndrom, syndrom síňových prstů, atrio-digitální syndrom, kardiovaskulární syndrom horních končetin, Defekty horní končetiny, síňová dysplazie, atrio-digitální dysplazie syndrom atd. Toto onemocnění je autozomálně dominantní dědičné onemocnění s hlavními klinickými projevy kardiovaskulárních malformací a kosterních malformací. Jedná se o vzácné autosomálně dominantní dědičné onemocnění s vrozenými kardiovaskulárními malformacemi a kostními deformitami v horních končetinách. Koncem padesátých let dva pediatrové pracující ve Spojených státech a ve Spojeném království popsali vztah mezi vrozenými abnormalitami rukou a vrozeným srdečním onemocněním.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.