Mukopolysacharidóza typu Ⅰ

Mukopolysacharidózy (MPS) jsou skupinou dědičných poruch metabolismu mukopolysacharidů způsobených lysozomálními abnormalitami, což je vrozený revmatismus způsobený neúplným rozkladem akumulace glukosaminu v důsledku nedostatku enzymatické aktivity. Mezi běžné klinické příznaky patří různé stupně epifyzálních změn, mentální retardace, viscerální postižení a zákal rohovky, biochemické charakteristiky jsou defekty katabolismu kyselých mukopolysacharidů, které vedou k nadměrné akumulaci mukopolysacharidů v buňkách a nadměrné močení v moči. Mukopolysacharidy se vylučují.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.