Dědičná ataxie polyneuritida

Dědičná ataxie polyneuritida, známá také jako Refsumova choroba, je autosomálně recesivní genetické onemocnění. Mezi jeho hlavní klinické projevy patří degenerace pigmentového sítnice, snížené vidění, snížené zorné pole, opacita čoček a další oční projevy, poškození periferních nervů a příznaky cerebelární degenerace. Mohou se také vyskytnout vícenásobné projevy viscerálního poškození.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.