Clabo nemoc

Krabbeho choroba byla poprvé hlášena dánským pediatrem Krabbem v roce 1916. Proto se nazývá Krabbeho choroba a podle svých klinických charakteristik se nazývá také infantilní familiární difuzní skleróza, která je autozomálně recesivní Genetické metabolické onemocnění, mutační gen se nachází ve 14p. Nedostatek Krabbeho choroby způsobuje nedostatek galactocerebroside-beta; -alaktosidázy, což je genetické metabolické onemocnění, které postihuje hlavně bílou hmotu v mozku. Toto onemocnění má špatnou prognózu. Kojenci často umírají do jednoho roku věku. Pozdní začátečníci mohou přežít zhruba do 10 let.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.