Aspartylglukosamin

Aspartylglukosaminurie je autosomálně recesivní genetické onemocnění způsobené nedostatkem asparagin glukosidázy v těle, které se vyznačuje mentální retardací, drsnou tváří, mnohočetnou kostní dysplazí a periferní krví. V lymfocytech jsou vakuoly a žádná mukopolysacharidová moč.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.