Dětská černá demence

Infantilní černá demence je autozomálně recesivní dědičnost. Klasická černá demence je obvykle normální při narození, příznaky se objevují 3 až 6 měsíců po narození. Kvůli nedostatku hexosaminidázy nebo sfingolipidového aktivačního proteinu se usazují gangliosidy GM2 a související sfingosyllipidy, což způsobuje degeneraci mozku. Infantilní černá demence je známá také jako Bielschowsky syndrom, Bielschowsky-Jansky syndrom, Bernheimer-Seitelbergerův syndrom, kojenecké amaurotické familiární infantilní idiocy s pozdním nástupem, pozdní infantilní vosková lipidová hnědá GM2 gangliosidóza, GM2 gangliosidóza, juvenilní GM2 gangliosidóza atd.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.