Syndrom vrozené trpaslicové demence u dětí

Syndrom vrozené trpasličí demence u dětí je známý také jako Noonanův syndrom, Noonan-Ehmkeho syndrom, pseudo-Turnerův syndrom, pterygoidový krční syndrom, mužský fenotyp Turnera a mužský Turnerův syndrom. Muži i ženy mohou trpět mentální retardací (příznaky gonadálních malformací jsou již dlouho přítomny) a poruchami růstu a vývoje. V současné době je považována za autozomálně dominantní a má klinické charakteristiky Turnerova syndromu s vrozeným srdečním onemocněním, jako je stenóza plicní arterie, defekt septa síní, otevřený ductus arteriosus a hypertrofická kardiomyopatie.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.