Kosáčikovitá anémie

Anémie srpkovitých buněk byla první molekulární nemoc poprvé objevená na světě v roce 1949, čímž se vytvořila éra molekulární biologie nemocí. Její molekulární patologie spočívá v tom, že v genu dochází k mutaci jediné báze. Šestým kodonem normálního genu je GAG, který kompiluje kyselinu glutamovou. Po mutaci se stává GTG a kompiluje valin. Tato substituce jedné aminokyseliny vytváří HbS. V klinické praxi existují tři hlavní formy onemocnění hemoglobinu S: ① homozygotní stav, tj. Srpkovitá anémie; ② heterozygotní stav, tj. Srpkovité buněčné rysy; ③ dvojitý heterozygotní stav hemoglobinu S a další abnormální hemoglobin, včetně hemoglobinu Produkce S-globinu je anémie, onemocnění hemoglobinu C, onemocnění hemoglobinu D atd. V deoxygenovaném stavu je rozpustnost HbS 1/40 rozpustnosti deoxygenovaného HbA. Proto deoxidace může způsobit, že se červené krvinky strnule deformují a stanou se srpkovitě tvarovanými, proto název.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.