Mucolipidové úložiště typu IV

Kohn (1975) studoval pět židovských pacientů a našel variantu mukolipidové choroby. Ve stejném roce Merin tuto variantu identifikoval jako typ IV mukolipidózy, která se vyznačuje zákalem rohovky, mentální retardací a mentální abnormalitou, ale bez kostních změn a drsné tváře.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu. Děkuji za zpětnou vazbu.