Typ nemoci skladování glykogenu Ⅴ

Glykogenové skladování je onemocnění způsobené nadměrným ukládáním glykogenu v tkáních v důsledku dědičných poruch metabolismu glykogenu. Choroby skladování glykogenu jsou rozděleny do 11 typů podle různých enzymových defektů, které způsobují poruchy metabolismu glykogenu, a tkání, ve kterých je uložen nadbytek glykogenu. Glykogenová choroba skladování typu V, známá také jako McArdleova myopatie, je způsobena nedostatkem svalové fosforylázy. Hlavním klinickým rysem je bolest, křeče a slabost po těžkých svalových kontrakcích.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.