Vrozená rigusulární rigidita

Vrozená paramyotonie je autozomálně dominantní dědičnost, jedná se o jednoalelu s periodickou hyperparalýzou s vysokým obsahem draslíku, která je způsobena mutací v genu SCN4A sodíkového kanálu chromozomu 17. Genové mutace jsou lokalizovány hlavně ve fragmentech S3 ～ S4 v oblasti III a spojení mezi oblastmi III a IV. Je popsán Eulen burgem (1886) a Richem (1894), takže je také znám jako Eulen bergova nemoc.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.