Mukopolysacharidóza typu III

Tento typ, známý také jako Sanfilippo syndrom, je autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Klinické příznaky a biochemické abnormality tohoto typu se liší od příznaků typu Ⅰ a typu Ⅱ, které se vyznačují závažným stupněm necitlivosti, ale relativně mírnými patologickými změnami. Rozdíl od typu I je v tom, že vzhled není jako Chengyuova choroba, trpaslík není zřejmý a neexistují žádné komplikace, jako je zákal rohovky nebo srdeční choroby. Loketní a kolenní klouby mají mírné kontraktury. I s hepato-splenomegalií je to velmi mírné.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.