Pediatrická methylmalonová acidemie

Methylmalonic acidemia (methylmaloni cacidemia), také známý jako methylmalonic aciduria, je autozomálně recesivní dědičnost. Hlavními klinickými projevy jsou těžká intermitentní ketoacidóza, zvýšená kyselina methylmalonová v krvi a moči a často doprovázené příznaky centrálního nervového systému. Nástup v časném dětství.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.