Autozomálně dominantní genetické onemocnění

Autozomálně dominantní genetické onemocnění, název onemocnění. Jeden z typů nemocí jednoho genu. Odkazuje na nemoc způsobenou dominantním genem na autozomálních chromozomech. Takzvaná úzkost, tj. Zda je patogenní gen homozygotní (oba alely jsou příčinné) nebo heterozygotní (jedna z alel je patogenní gen a druhá je normální gen) může způsobit onemocnění . Když tělo získá autosom s patogenním genem ze zárodečných buněk předchozí generace, může se vyvinout onemocnění. Většina pacientů s autosomálně dominantními genetickými chorobami je heterozygotní pro dominantní gen (heterozygot). Pokud je homozygotní (homozygotní), je stav závažný a často fatální (potrat, mrtvě narozený nebo novorozená smrt).

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.