Fenylketonurie u dětí

Fenylketonurie u dětí je častějším autozomálně recesivním onemocněním způsobeným enzymatickými defekty metabolické dráhy fenylalaninu. Oba rodiče mají chromozomální defekty, ale oba jsou asymptomatičtí a výskyt dětí blízkých příbuzných je vysoký. Dítě je normální při narození a po kojení se příznaky obvykle objevují po 3 až 6 měsících a symptomy jsou zřejmé ve věku 1 roku. Toto onemocnění bylo používáno jako jeden z rutinních screeningových programů pro porodnické novorozence.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.