Alfa-thalassemia u dětí

Alfa thalassemia u dětí je skupina hemolytické anémie způsobené poruchou syntézy a-globinového řetězce v důsledku delece nebo funkčního defektu (bodové mutace) a-globinu genu, který patří k typu thalassémie. Thalassemia je také známá jako „anémie s poruchou produkce globinů“, která je způsobena blokací nebo úplnou inhibicí syntézy jednoho nebo více globinových peptidových řetězců, což má za následek abnormální složení Hb složek a způsobuje chronickou hemolytickou anémii. Podle různých typů delecí nebo defektů globinového genu, které způsobují odpovídající inhibici syntézy globinů, lze thalassémii rozdělit na a-thalassemii; p-thalassemii, 5-thalassemii, y-thalassemii a Vzácná beta-thalassémie, předchozí dva typy byly běžné. Všichni patří k autozomálně neúplné dominantní dědičnosti.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.