Syndrom Telangiectasia ataxia

Syndrom kapilární dilatační ataxie je také známý jako kapilární dilatační ataxie, telangiektázie, Lovis-Barův syndrom. Je to vzácný, komplexní a špatně prognostický neurocutánní syndrom. Toto onemocnění je autozomálně recesivní genetické onemocnění, ale ojedinělé případy představují velkou většinu. Mezi jeho klinické příznaky patří cerebelární ataxie, která se vyvíjí během dětství a raného dětství, telangiektázie telangiektázie, recidivující infekce paranasální sinus a plic, náchylné k maligním nádorům a smíšené imunodeficienci.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.