Pediatrický syndrom Patau

Pediatrický syndrom Patau, známý také jako Patauův syndrom, je častějším onemocněním chromozomální aberace. Abnormálním chromozomem je syndrom trisomy13. Fenotypické rysy zahrnují vývojové defekty centrálního nervového systému, holoprosencefálii, malé čelo se sklonovitým vzhledem a často defekty v horní části hlavy. Sítnicová dysplazie, tvorba shluků chryzantém lze pozorovat v sekci mikroskopie. Těžká mentální retardace, rozštěp rtu a patra, více prstů atd. Na neutrofilním jádru je příliš mnoho výstupků. Trizomie 13 byla potvrzena teprve v roce 1966 a úmrtnost trizomie 13 byla vyšší.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.