Paleococcus nigra červený jaderný pigment degenerace

Degenerace červeného jaderného pigmentu Paleococcus nigra, známá také jako Hallervorden-Spatzova choroba, je genetické metabolické onemocnění v pozdním dětství a dospívání. Jedná se hlavně o extrapyramidový systém a je také vzácným neurodegenerativním onemocněním spojeným s poruchami metabolismu železa. Onemocnění poprvé hlásili Hallervorden a Spatz (1922) a nemoc byla později pojmenována u dvou lidí. Toto onemocnění je autozomálně recesivní. Soli železa se ukládají na bilaterálních světlých globulích, nigro retikulu nebo dokonce červených jádrech, což vede k neurodegeneraci se ztrátou neuronů a glializací. Hlavními klinickými projevy jsou pomalu progresivní tonicita, menší pohyb, dystonie, známky pyramidálních cest, demence a pigmentovaná retinitida u dětí a dospívajících a atrofie optického disku.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.