Typ nemoci skladování glykogenu u dětí Ⅴ

Glykogenové skladování (GSD) je třída poruch metabolismu glykogenu způsobená vrozenými enzymatickými defekty a je autozomálně recesivní. Nedostatek deficience svalové fosforylázy (fosforylázy) vede k obstrukci glykogenového rozkladu ve svalových buňkách a nedostatečné produkci ATP. Postižená tkáň je pruhovaná svalová tkáň. Také známý jako Mc Ardleův syndrom, McArdle-Schmid-Pearsonův syndrom, Coriho typ Ⅴ glykogenová depoziční choroba, glykogenový metabolismus, porucha svalového typu, deficit svalové fosforylázy atd.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.