Familiární hypofosfatémie křivice u dětí

Familiární hypofosfatemické křivice, také známé jako hypofosfatemické křivky proti vitaminu D, jsou způsobeny hlavně mutacemi v genu PHEX umístěném na chromozomu X, což má za následek sníženou renální tubulární reabsorpci fosforu. Střevní absorpce vápníku a fosforu je špatná, krevní fosfor je snížen, obvykle mezi 0,65-0,97 / mmol / l (2-3 mg / dl), produkty vápníku a fosforu jsou většinou pod 30, kost není snadno kalcifikovatelná. Genetická metoda je dominantní dědičnost spojená s pohlavím, která neodpovídá na normální fyziologické dávky vitaminu D, proto se také nazývá rachitida typu vitaminu D a pohlavní hypofosfatémie.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.