Mukopolysacharidóza typu Ⅷ

Tento typ se také nazývá Diferranteho syndrom. Je charakterizována krátkou postavou, mentální retardací, hustými a hustými vlasy, velkými játry a více abnormalitami chrupavky. Rohovka je normální a heparin sulfát se vylučuje močí. Toto onemocnění je autozomálně recesivní. Tato nemoc byla objevena Gilnsburgem a kol. (1977) jako pětiletý chlapec s klinickými rysy Morquio syndromu. Rozdíl je v tom, že v kultivovaných fibroblastech dochází ke zpožděné akumulaci (35) chondroitin sulfátu.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.