Typ úložiště mucolipidů Ⅱ

Mukolipidóza typu Ⅱ se také nazývá onemocnění inkluzní buňky (I-cell disease). Jeho klinické rysy jsou více podobné Hurlerovu syndromu, projevují se zjevnými klinickými a rentgenovými abnormalitami při narození, pomalou reakcí, ale bez mukopolysacharidurie. Kožní fibroblasty mají velké množství hrubých cytoplazmatických inkluzí. Leroy a kol. (1967) nejprve objevili nemoc a Spranger (1970) ji klasifikoval jako mukolipidózu typu II.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.