Dětská propionová acidémie

Propionová acidemie je genetický defekt v katabolismu kyseliny propionové, který je způsoben nedostatkem propionyl CoA karboxylázy, což je autozomálně recesivní dědičnost. Je charakterizována opakovanými epizodami ketoacidózy krátce po narození, neutrofilní trombocytopenií, těžkou mentální retardací, neurologickými abnormalitami, proteinovou intolerancí a výrazně zvýšenou hladinou glycinu v plazmě. Nemoc se většinou vyskytuje po jídle bílkovin, zejména stravy bohaté na aminokyseliny s rozvětveným řetězcem, methionin a threonin. Pacienti mají velké množství akumulace kyseliny propionové, zhoršenou oxidaci propionátu v leukocytech a nedostatek karboxylázy ve fibroblastech.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.