Kojenecká mozková sulfatóza typu Austin

Kojenecká mozková sulfatóza typu Austin se také nazývá heterochromatická leukotropie typu Austin, což je kombinované onemocnění mozkové sulfatózy a mukopolysacharidózy. Je charakterizována mírnou tváří Hurlerova syndromu, mnohočetnou dysplazí kostí, závažnými neurologickými příznaky a výrazně sníženou inteligencí.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu. Děkuji za zpětnou vazbu.