Dědičná hyperurikémie

Dědičná hyperurikémie je recesivní genetická porucha chromozomu X. Bylo poprvé oznámeno Leschem a Nybanem (1964), že došlo k tanečnímu nedobrovolnému pohybu a významně vzrostla kyselina močová. Kyselina močová je výsledným produktem metabolismu purinů. Puriny a pyrimidiny jsou důležitými surovinami pro syntézu DNA (deoxyribonukleová kyselina) a RNA (ribonukleová kyselina) živého genetického materiálu. Kyselina močová produkovaná puriny oxidačním metabolismem je vylučována hlavně ledvinami a střevy. Denní produkce a vylučování kyseliny močové udržuje určitou rovnováhu v těle. Pokud nadměrná produkce nebo špatné vylučování způsobí hromadění kyseliny močové v těle, což způsobí kyselinu močovou v krvi Příliš vysoká (tj. Hyperurikémie). Dědičná hyperurikémie je způsobena genetickou mutací, která způsobuje, že enzymy metabolismu purinů u dětí, jmenovitě aktivita hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy, částečně nebo úplně chybí, což zase vede ke zrychlenému metabolismu obnovy purinů a hyperurikémii.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.