Oční neurofibromatóza

Neurofibromatóza (NF-1) je také jedním z hamusomů nevusového typu. Von Recklinghausen poprvé ohlásil klinické a patologické změny nemoci v roce 1882, takže se také jednalo o Recklinghausenovu chorobu, von Recklinghausenovu chorobu. Jedná se o dědičnou poruchu s autozomálně dominantní dědičností a nepravidelnou penetrací, genetické vlastnosti jsou variabilní a rychlost mutace je vysoká. Míra výskytu je asi 1/3 000 novorozenců a věk nástupu může být při narození, pozdním dětství nebo dospělém. Patogen se vyskytuje u poruch růstu a vývoje neuroblastomatózních buněk a je charakterizován proliferací periferních nervových vláken za vzniku nádorových uzlů, invazí do kůže, vnitřních orgánů a nervového systému a doprovázený skvrnami pigmentace kůže. Klinicky se vyznačuje abnormální pigmentací kůže a mnohočetnou nádorovou hyperplázií trupu, končetin a periferních nervů oka, známou také jako mnohočetná neurofibromatóza. Existují tři hlavní typy této choroby. Typ Ⅰ je periferní typ, nejčastější typ; typ Ⅱ je centrální typ, bilaterální akustický neurom a několik poranění kůže; typ Ⅲ je částečný typ a léze je omezena na určitou část povrchu těla.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.