Imobilizovaný ciliární syndrom

Syndrom immotilní cilii (ICS) je genetické onemocnění způsobené mnohonásobnými defekty ve struktuře cilií, jedná se o autozomálně recesivní dědičnost, včetně abnormálního Kargenerova syndromu a dalších monogenních chorob. : 60000. ICS je genetický defekt ve struktuře řasinek. Jedná se hlavně o defekt ramene nebo ozáření ciliárního proteinu, který způsobuje abnormální pohyb ciliár a cilii na sliznici se vyjasní a dysfunkce. Ocas spermie je zvláštní druh řasinek. Když je jeho struktura neobvyklá, sperma ztratí svoji motorickou funkci, což způsobuje neplodnost. Pokud je během embryonálního vývoje abnormální struktura řasinek, dojde k náhodnému výskytu viscerální rotace z důvodu chybějícího normálního kolísání řasinek, během 10 až 15 dnů těhotenství způsobí transpozice orgánů levá rotace vnitřnosti místo normální rotace vpravo.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.