Syndrom retinitis pigmentosa-obezita-multi-finger u dětí

Retinitis pigmentosa-obesity-multi-finger syndrom (Laurence_Moon_Biedl syndrome), také známý jako retinitis pigmentosa multi-finger (toe) obezita genitální abnormalita syndrom, Biemondův syndrom, sexuální naivita, pigmentovaná retinitida multi-finger malformace syndrom a tak dále. Na klinice je vzácný, jeho klinické rysy jsou obezita, hypogonadismus, pigmentovaná retinitida, mentální retardace, polydaktylační (toe) deformita a další abnormality. Je to vrozené genetické onemocnění. Protože pacient nemá žádnou plodnost, genetická metoda není snadno stanovitelná a může být recesivní v autosomálním stavu.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu. Děkuji za zpětnou vazbu.