Pediatrický křehký chromozom X

Fragile X syndrome (fragile X syndrome, FXS) je neúplně zjevná dominantní dědičná choroba spojená s X-chromozomem a je pojmenována pro krátkou ruku Xq27.3 pacientova X chromozomu s křehkým bodem zlomu. . FXS je familiární porucha mentální retardace s klinickými projevy mentální retardace, zvláštními rysy obličeje, obřími varlaty, velkými ušemi, poruchami řeči a chování. V roce 1991 vědci poprvé objevili syndrom křehkého x, což je dědičné onemocnění, které je sekundární pouze k Downově syndromu, a je jedním z řady onemocnění způsobených neobvyklou mutací.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.