Primární ciliární dyskineze

Primární ciliární dyskineze je vzácná genetická abnormalita, která může způsobit abnormální ultrastrukturální morfologii řasinek a onemocnění je zřídka diagnostikováno v novorozeneckém období. Tento stav je třeba zvážit v případech nevysvětlitelné novorozenecké respirační tísně, zejména v přítomnosti úplné mimoděložní mimoděložní a vícenásobné atelektázy. Během novorozeneckého období jsou nutné ciliární studie k potvrzení diagnózy. Toto onemocnění se také nazývá imobilizovaný ciliární syndrom. Protože v roce 1901 byly hlášeny některé případy sinusitidy, bronchiektázie a pravého srdce, zaznamenal Kartagener v roce 1933 4 případy tohoto typu malformace, která se později stala Kartagenerovým syndromem (KS). Následný výzkum zjistil, že [[respirační trakt]] [epiteliální buňka]] defekty ramene ciliárního dyneinu u pacientů s KS byly spojeny se sníženou mukozální clearancí a ztrátou motility řasinek a spermií, a navrhly se pojmenovat nemoc jako syndrom pevné řasinky Nyní také známý jako primární ciliární dyskineze. ICS je genetický defekt ve struktuře řasinek. Jedná se hlavně o defekt ramene nebo ozáření ciliárního proteinu, který způsobuje abnormální pohyb ciliár a cilii na sliznici se vyjasní a dysfunkce. Ocas spermie je zvláštní druh řasinek. Když je jeho struktura neobvyklá, sperma ztratí svoji motorickou funkci, což způsobuje neplodnost. Pokud je během embryonálního vývoje abnormální struktura řasinek, dojde k náhodnému výskytu viscerální rotace z důvodu chybějícího normálního kolísání řasinek, během 10 až 15 dnů těhotenství způsobí transpozice orgánů levá rotace vnitřnosti místo normální rotace vpravo.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.