Cerebelární dysfunkce

Cerebelární dysfunkce: Myoklonická cerebelární koordinační porucha (dyssynergia cerebellaris myoclonica) je klinický syndrom charakterizovaný myoklonem, epilepsií a cerebelární ataxií. Poprvé ji ohlásil Ramsay-Hunt v roce 1921, proto se také nazývá Ramsay-Huntův syndrom. Myoklonická mozková koordinační porucha je autozomálně dominantní dědičné onemocnění a je běžné u sourozenců, ale vyskytují se také sporadické případy, OMIM: 159700. Gilbert poznamenal, že genetický vzorec v rodinách pacientů s myoklonickou cerebelární koordinační poruchou nelze zcela vysvětlit pravidlem autozomálně dominantní dědičnosti, takže se předpokládá, že může být způsoben autozomálně dominantní dědičností a zjevnou neúplností. V posledních letech se hodně diskutovalo o tom, zda je myoklonická cerebelární koordinační porucha onemocněním nebo syndromem. V roce 1990 rozdělila skupina pro spolupráci v Marseille myoklonickou cerebelární koordinační poruchu do dvou kategorií, a to progresivní myoklonus. Progresivní myoklonická epilepsie (PME) a ​​progresivní myoklonie ataxie (PMA). PME označuje myoklonus se záchvaty a progresivním neurologickým poklesem, jako je mírná ataxie a demence; PMA označuje myoklonus, progresivní mozkovou ataxii a záchvaty nejsou časté. Jeho klinickými projevy jsou poškození mozkové funkce.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.