Juxtaglomerulární hyperplázie

Syndróm juxtaglomerulární hyperplazie, alias: Bartův syndrom; Bartleův syndrom; Bartterův syndrom; vrozený aldosteronismus; chronická idiopatická hypokalémie; Barttersyndrom. Tento syndrom je autozomálně recesivní onemocnění, které poprvé hlásil Bartter (1962), a proto se nazývá Bartterův syndrom. Syndrom juxtaglomerulární hyperplazie je charakterizován těžkou hypokalémií, alkalózou a nízkým obsahem sodíku a chloru v krvi, normální krevní tlak je doprovázen polydipsií, zácpou a dehydratací. Plazmatický renin-angiotensin a aldosteron byly zvýšeny. Tento syndrom je autozomálně recesivní onemocnění, které poprvé hlásil Bartter (1962), a proto se nazývá Bartterův syndrom. Mezi jeho klinické příznaky patří těžká hypokalémie a metabolická alkalóza, doprovázená hyperreninismem a hyperaldosteronemií, juxtaglomerulární hyperplázií a hypertrofií a retenční sodíkovou retencí a dysfunkcí koncentrace, ale bez hypertenze a otoků. A žádná reakce na exogenní angiotensin II. Tento syndrom je považován za klinický syndrom způsobený mutacemi v genech iontových kanálů. Toto onemocnění je známé také jako vrozený hyperaldosteronismus, chronická idiopatická hypokalémie a juxtaglomerulární hyperplazie. Molekulární diagnostické studie v posledních letech odhalily, že Bartterův syndrom má tři různé klinické a genetické typy, konkrétně vrozený Bartter Syndromem je obvykle Bartterův syndrom a Gitelmanův syndrom. Bartterův syndrom se běžně označuje jako typický Bartterův syndrom. U pacientů s vrozeným Bartterovým syndromem byly nalezeny dva genotypy: Typ Ⅰ je způsoben nefunkční mutací v N + -K + -2CL-. Typ Ⅱ je způsoben mutací genu ROMK Typický Bartterův syndrom je způsoben kanálem CLC-kb. Způsobeno genetickou mutací.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.