Postupně se hloupá

Postupně hloupý vzhled odkazuje na hrubé a hloupé změny vzhledu pacienta v důsledku kostních lézí během vývoje. Vzhled postupného hlouposti je jedním z typických projevů typu mukopolysacharidózy Ⅰ. Jde o skupinu dědičných poruch metabolismu mukopolysacharidů způsobených lysozomálními abnormalitami. Společným klinickým rysem vrozeného revmatismu způsobeného neúplným rozkladem akumulace glukosaminu v důsledku nedostatku enzymatické aktivity je různý stupeň epifýzy. , Mentální retardace, viscerální postižení a zákal rohovky; biochemické charakteristiky jsou defekty katabolismu kyselých mukopolysacharidů, které způsobují nadměrnou akumulaci mukopolysacharidů v buňkách a nadměrné vylučování mukopolysacharidů v moči.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.