Porucha pohybu končetin
Pokud nedochází ke ztrátě svalové síly, je koordinovaný pohyb pohybů končetin nevyvážený, nestabilní a nekoordinovaný, což se nazývá ataxie. Ataxia telangiectasia je neurokutánní syndrom charakterizovaný progresivní ataxií mozečku, telangiektázií očí a kůže a opakovanými infekcemi horních cest dýchacích. Dívky mají více případů než chlapci. Nejviditelnější změnou tohoto onemocnění je dilatace krevních cév spojivek bulbu, později se kapiláry kůže očních víček rozšíří a následují kapiláry kůže obličeje, uší a krku. Někdy se na kůži mohou objevit také změny, jako jsou skvrny od mléka s mlékem, skvrny od pigmentu. Neurologické příznaky se nejprve projevily jako cerebelární ataxie, která se začala objevovat při chůzi. Symptomy se začaly objevovat 18 až 24 měsíců po narození a také začaly být pozdě po 5 letech věku. Nemocné děti vykazovaly nekoordinovaný pohyb a chůzi Stabilita, nepřesnost prstů a nosu atd. Se vyvinula tak, že nemohla chodit ve věku 12 až 15 let. Jak průběh nemoci postupuje, jeho inteligence se postupně snižuje. Děti s tímto onemocněním mají často anamnézu opakovaných infekcí horních cest dýchacích nebo opakovaných epizod pneumonie a sinusitidy. Zkontrolujte, zda nedošlo ke snížení imunoglobulinu v krvi (lgA).
Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.