Methioninový malabsorpční syndrom

Methioninový malabsorpční syndrom, známý také jako oasthousedisease, Smith a Strang (1958) poprvé uvedli, že metabolické defekty jsou dysfunkce přenosu metioninu ve střevě a mohou také ovlivnit další metabolismy aminokyselin, které často začínají v dětství a zpomalují mentální vývoj. „Vlasy celého těla jsou tenké a světlé, doprovázené záchvaty, rychlou horečkou a záchvaty a může dojít ke generalizovaným narovnáváním křečí. Speciální zápachová chromatografie sušeného celeru nebo vařeného cukru v moči odhalila velké množství kyseliny y-hydroxybutyrové a různé aminokyseliny ve stolici. Léčba je hlavně dietní terapie, která omezuje příjem methioninu.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.