Nedostatečná kalcifikace epifýzy dlouhých kostí

Syndrom ektodermální hypoplasie chrupavky, známý také jako Ellis-van Creveldův vrozený malformační syndrom, vrozený syndrom srdeční vady chrupavky, syndrom ektodermální dysplazie chrupavky a další zdravotní prohlídky, je autosomálně recesivní genetické onemocnění. Jedná se o trpasličí kuklu s krátkým koncem s vrozenou srdeční chorobou a mentální retardací. Novorozenci mají trpasličí stav, jako jsou krátké a silné dlouhé kosti v končetinách, zejména malé prsty (prsty na nohou) a několik prstů (prsty na nohou), špatný vývoj vlasů a zubů a neúplná kalcifikace epifýzy dlouhé kosti v těle.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.