Mukopolysacharidový test

Detekce mukopolysacharidů v moči se běžně používá jako screening na mukopolysacharidózu pomocí metody anilinové modrobarvy. Pozitivní lidé používají elektroforézu na acetát celulózy s membránou k rozlišení typu mukopolysacharidu vylučovaného močí, aby pomohli při psaní. Abnormální výsledky: Normální vývoj po narození, příznaky se postupně objevují před rokem. Zakrslé po 1 roce věku se postupně projevují kostní deformity. Hlava je velká, čelo je výrazné a lebka je skalní. Krátký krk, zadní proces dolní části hrudníku a horní bederní páteře. Nosní houba je plochá a široká, pysky jsou velké a valgusové, jazyk je otevřený, zuby jsou tenké a malé a dásně tlusté. Drsná tvář, lhostejný výraz, zpětná inteligence. Vlasy jsou drsné a černé. Většina z nich má společné kontraktury, dlaně a prsty široké a krátké, kolena, kyčle a ploché nohy. Otok břicha, hepatosplenomegalie nebo kýla, normální funkce jater.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.