Dětská sféroidní dystrofie bílé hmoty

Sférická buněčná dystrofie je globoidní buněčná leukodystrofie (GLD), známá také jako Krabbeova dystrofie bílé hmoty, Krabbeho choroba, Krabbeho akutní dětská mozková skleróza, sféroidní leukodystrofie, vrozený systémový vývoj svalů Nedostatek, sféroidní leukoencefalopatie, sféroidní difúzní skleróza, Krabbeho syndrom atd. Je to autozomálně recesivní dědičnost, která je způsobena nedostatkem beta; -alaktosidázy nebo její aktivitou.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu. Děkuji za zpětnou vazbu.