Adenylát kináza erytrocytů

Adenylátkináza erytrocytů je transferáza v lysozomu červených krvinek, která se podílí hlavně na metabolismu nukleových kyselin a lipidů. Měření ADK má velký význam pro odhalení některých nemocí u lidí. Například nedostatek pyruvatekinázy (PK) je onemocnění enzymů erytrocytů, které se vyskytuje na druhém místě až po nedostatku G-6-PD. Bylo potvrzeno, že deficit PK je způsoben abnormalitou genu PK, hlavně v důsledku mutace bodu PK genu, a malý počet pacientů vykazuje deleci nebo inzerci. Deficit ATP je faktor, který způsobuje hemolýzu v deficienci PK. Měření aktivity PK je hlavní metodou diagnostiky onemocnění. Pro toto onemocnění neexistuje žádná specifická léčba.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.