Urofenylpyruvát

Vzhledem k nedostatku nebo nedostatku fenylalaninhydroxylázy u pacientů nelze fenylalanin během metabolismu přeměnit na tyrosin.Fenylalanin se tvoří fenylalanin působením transaminázy a vylučuje se močí. V těle se hromadí velké množství fenylpyruvátu, což může poškodit nervový systém pacienta a ovlivnit metabolismus pigmentů v těle. Měření fenylpyruvátu se běžně používá ke screeningu fenylpyruvateuria (PKU) u novorozenců, což může u novorozenců způsobit vrozenou demenci. Tento test je pouze skríningovým testem na PKU a obsah fenylalaninu v séru je stanoven, pokud je to nutné.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.