Hypoplazie sestupných svalů úst

Úvod Kardiofaciální syndrom se také nazývá asymetrický plačící obličej, vrozený syndrom palpebrální dysplasie v ústech. V roce 1969 Cayler zjistil, že vnitřní pacienti byli často doprovázeni kardiovaskulárními malformacemi. Je charakterizována dysplázií nebo ztrátou rohového svalu v ústech, která způsobuje, že pacient je při pláči asymetrický dolní ret, protože díky dysplázii bočního svalu postižené strany se spodní ret nemůže při plačení pohybovat dolů, což způsobuje asymetrické vytažení dolního retu. Strana. Když nebudete plakat, spodní ret na obou stranách je symetrický a obličej je normální. Více než 20% případů je spojeno s orálními orgány, jako je měkká patra, rozštěp rtu, dymplázie mandibula a ucha. Byly také hlášeny kostní deformity kostry a končetin, ztráta ledvin a mentální retardace.

Příčina

(1) Příčiny onemocnění

Příčina tohoto onemocnění není dosud známa.

(dvě) patogeneze

Tento příznak je vrozené onemocnění a patogeneze je stále nejasná. Protože nemoc má jasnou rodinnou nemocnost, je třeba rutinně vyšetřit členy rodiny pacienta.

Kvůli dysplázii boku svalu postižené strany se spodní ret nemůže při pláči pohybovat dolů, což způsobuje, že spodní ret je asymetricky tažen na zdravou stranu. Když nebudete plakat, spodní ret na obou stranách je symetrický a obličej je normální. Více než 20% případů je spojeno s orálními orgány, jako je měkká patra, rozštěp rtu, dymplázie mandibula a ucha. Byly také hlášeny kostní deformity kostry a končetin, ztráta ledvin a mentální retardace.

Kardiovaskulární poškození: 5% až 10% případů s kardiovaskulárními malformacemi, defekt komorového septa je běžný, kromě tetralogie Fallotu, defektu síňového septa, transpozice velkých tepen, trikuspidální atresie, komorové dysplazie a kapilár Nádory atd.

Zkontrolujte

Související inspekce

Elektrokardiogram maxilofaciálního vyšetření

Může být diagnostikována podle charakteristik deformity obličeje a kardiovaskulárního poškození.

Diferenciální diagnostika

Na rozdíl od jednoduchého vrozeného srdečního onemocnění je toto onemocnění doprovázeno deformovaným tvarem, ve kterém je spodní plátek při pláči asymetricky přitahován ke zdravé straně, což může pomoci identifikovat.

Může být diagnostikována podle charakteristik deformity obličeje a kardiovaskulárního poškození.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.