Opičí deformace ruky

Úvod V pozdním stádiu atrofie iliakálního svalu se v ruce objeví interosseózní sval a atrofie velkých a malých intermusulárních svalů vytváří deformitu ruky. Peroniální myoatrofie, také známá jako Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), je nejběžnější skupinou periferních neuropatií a představuje přibližně 90% všech dědičných neuropatií. Společným znakem této skupiny onemocnění je nástup dětí nebo adolescentů, chronická progresivní atrofie sakrálního svalu a symptomy a příznaky jsou relativně symetrické. Většina pacientů má rodinnou anamnézu. Vzhledem k hlavním klinickým projevům atrofie iliakálního svalu se také nazývá peronální myoatrofie. Podle neurofyziologických a neuropatologických nálezů je CMT klasifikována do typu I a typu II, typ CMTI se nazývá hypertrofický typ a typ CMTII se nazývá neuronální typ.

Příčina

Příčinou deformace "tření rukou"

(1) Příčiny onemocnění

Nemoc je způsobena hlavně genetickými faktory, typ CMT1, typ CMT2 jsou autozomálně dominantní dědičnost, mohou zde být rozptýlené případy.

Patogenní gen 1CMT1A je umístěn na 17p11.2-12 a jaderný gen kóduje periferní neuromyelinový protein 22 (PMP22). Opakovaná mutace genu PMP22 vede k nadměrné expresi, která zvyšuje protein PMP22. Malý počet pacientů produkuje abnormální protein PMP22 v důsledku mutace genu PMP22. A způsobují nemoc;

Typ 2CMT2: CMT2A gen se nachází na chromozomu 1p35-36, CMT2B se nachází na 3q13-22, CMT2C se nachází na 5q, CMT2D se nachází na 7p14 a CMT2E se nachází na 8p21. CMT má také X-spojený dominantní (CMTX) chromozomálně recesivní přístup (CMT4).

(dvě) patogeneze

Genetický režim

(1) typ CMTI: může to být autozomálně dominantní, recesivní a X-spojený dominantní nebo recesivní. Nedávné studie ukázaly, že typy CMTI se dělí na typ IA, IB a IC. Nejběžnější typ CMTIA (56% až 60%) je způsoben mutací genu PMP-22 na autozomálním 17P11.2-12. Typ CMTIB je vzácný (30%) a patologický gen je zapojen do Iq21-23, což je spojeno s mutací genu myelinového proteinu P0 (MPZ). Patologické geny typu IC jsou stále neznámé. X-vázaný patologický gen je na Xq13-1.

(2) Typ CMTII: Existují tři typy dědičnosti, obvykle autozomálně dominantní, recesivní a X-vázaná dědičnost. Toto onemocnění často obarví dominantní patologický gen na Ip35-36. Changyin a X-vázané patologické geny nejsou známy.

2. Patologické změny

(1) Typ CMTI: Výsledky biopsie nervového nervu typu CMTI ukázaly, že počet hlavních vláken s velkým a středním průměrem byl významně snížen a kolagen ve svazku byl množen. S věkem se hustota myelinizovaných vláken postupně snižuje a demyelinace se zhoršuje. Díky vylepšenému procesu segmentové demyelinizace a remyelinace tvoří proliferace buněk Schwannových buněk a neuroendozomové složky kolem axonu koncentrickou strukturu podobnou "cibulovité kouli". Degenerace míchy, ve které je tenký svazek výraznější než svazek klínu.

(2) CMT typu II: Patologií nervových nervů CMT typu II je hlavně degenerace axonů, demyelinizace není významná, proliferace Schwannových buněk je změna „cibule“ a vzácná.

Zkontrolujte

Související inspekce

Kostní a kloubní MRI

"deformace rukou"

Klinický projev

Často u dětí nebo dospívajícího zákeřného nástupu. Více mužů než žen, pokrok je pomalý. U většiny pacientů začíná svalová atrofie a svalová slabost od distálních svalů dolních končetin (sakrální svaly, totální svaly na nohou a malé svaly chodidel), postupně se vyvíjejí směrem nahoru a jsou symetrické. Malý počet pacientů může také začít z ruky. Svalová atrofie má často zřejmé hranice a dolní končetiny nepřesahují spodní třetinu stehna, která se podobá „obrácené láhvi“ (nazývané „tygří noha“). V důsledku svalové atrofie se může objevit klenutá noha, pokles nohou a deformita podkovy, ale síla svalů je stále relativně dobrá a není úměrná svalové atrofii. Atrofie svalu horní končetiny začíná malými svaly v ruce, ale obvykle nepřesahuje dolní třetinu předloktí. Quadriplegické reflexy oslabily nebo zmizely a Achillovy šlachy reflexy mizely častěji. Mohou se vyskytnout čtyři smyslové poruchy končetin, doprovázené autonomní dysfunkcí, jako je hrubá kůže, chladné končetiny, méně potu nebo cyanóza, a příležitostné změny optické atrofie, degenerace sítnice a nystagmus. Výše uvedené klinické projevy jsou často typickými CMTI pacienty. Pacienti s autozomálně recesivní dědičností mohou být spojeni se změnami ataxie a skoliózy.

Elektrofyziologické vyšetření ukázalo, že fibrilační vlny a pozitivní ostré vlny a akční potenciály byly prodlouženy a rychlost vodivosti motoru byla významně zpomalena, což by mohlo být tak nízké jako 10-20 m / s, a rychlost senzorického vedení byla také zpomalena, zejména v případě postižení nervů. .

Roussy-Lévyho syndrom byl poprvé popsán Roussym a Lévym v roce 1926. Jeho klinické rysy jsou podobné Friedreichově ataxii a CMT. Kojenecká nebo postnatální morbidita, nejprve postihující dolní končetiny, projevuje se jako mírná distální slabost a postupně ovlivňuje horní končetiny. . Senzorické poruchy jsou vážněji poškozeny polohovými a vibračními pocity, často doprovázenými významnou senzorickou ataxií, bez mozkových příznaků. Vzdálená svalová atrofie končetin, vysoký oblouk nohy, zadní kyfóza páteře a ochrnutí šlachy zmizely. Elektrofyziologické vyšetření ukázalo zpomalení rychlosti vedení nervů. Patologie biopsie odpovídá změnám demyelinizující periferní neuropatie. Nemoc je benigní a stále může chodit ve věku 70 let.

Roussy-Lévyho syndrom byl dlouho klasifikován jako spinální cerebelární degenerativní onemocnění. V posledních letech studie molekulární biologie ukázaly, že toto onemocnění je totožné s defektem genu typu CMTI, oba se nacházejí na 17p11,2. V kombinaci s elektrofyziologickými změnami a patologickými rysy biopsie periferního nervu je nyní jasné, že Roussy-Lévyho syndrom by měl být klasifikován jako demyelinizující CMT, tj. Typ CMTI.

Genetické charakteristiky a klinické projevy typu CMT typu II a CMTI jsou velmi podobné, ale věk nástupu autozomálně dominantní CMT typu 2 je pozdější, s průměrným věkem 25 let. Ve srovnání s typem CMTI je incidence CMT2 nízká (asi 1/3 typu CMTI), smyslové příznaky jsou relativně mírné, horní končetiny jsou zřídka postiženy, periferní nervy nejsou silné, klenuté nohy jsou vzácné a nemoc postupuje relativně pomalu. Existuje období platformy. Elektrofyziologické vyšetření ukázalo, že rychlost vedení motoru byla normální nebo jen mírně zpomalená a nebyla menší než 38-40 m / s.

Diferenciální diagnostika

Diagnóza

Diagnóza dědičné motorické senzace periferní neuropatie závisí hlavně na historii genetické rodiny, klinických vlastnostech, neurofyziologickém vyšetření a biopsii nervů. Molekulární genetická analýza může být také použita pro diagnostiku tam, kde jsou k dispozici podmínky.

Chronická motorická senzorická neuropatie u dětí nebo adolescentů by měla zvážit možnost tohoto onemocnění, podle nástupu zákeřné adolescentní, progresivní svalové atrofie dolní končetiny a speciální distribuční formy (omezeno na spodní třetinu stehna "Jeřábové nohy"), ale svalová síla je relativně dobrá, šlachový reflex často oslabuje nebo mizí, smyslové poruchy typu rukávu a další charakteristiky, diagnóza není obtížná, pozitivní rodinná historie může diagnostikovat.

Diagnostické body CMT 1 a CMT 2 jsou následující:

1, CMT typ 1

1 do 10 let, chronické progresivní onemocnění, závažnost, periferní symetrie, progresivní degenerace způsobená distální slabostí svalů a svalovou atrofií, soběstačnost a dolní končetiny, CX varus clubfoot a deformace dráp-noha, Od měsíce do let jsou svaly rukou a předloktí doprovázeny nebo bez senzorické ztráty, často se skoliózou a chodidlem, což je křížová chůze, průběh je pomalý a kurz je stabilní po dlouhou dobu, někteří pacienti mají genetické mutace, ale někteří pacienti mají genetické mutace Neexistuje žádná svalová slabost a svalová atrofie, pouze klenutá noha nebo nervová vodivost je zpomalena, a to i bez klinických symptomů.

2 zkontrolovat dolní končetinu a spodní třetinu stehenní svalové atrofie, ve tvaru "jeřábové nohy", nebo obrácený tvar láhve šampaňského, atrofie ruční svaly do drápy ve tvaru designu, může ovlivnit předloktí sval, postižené končetiny sputum reflexy snížené nebo zmizí; hluboký a mělký pocit Snížené v rukavicích, ponožkách podobné distribuci, s autonomní dysfunkcí a poruchami výživy, asi 50% případů může dosáhnout zhrubnutí nervu, mozek obvykle není unavený.

3 cvičení NCV zpomalené na 38 m / s (normální 50 m / s); protein CSF normální nebo mírně zvýšený; svalová biopsie vykázala neurogenní svalovou atrofii, nervová biopsie ukázala demyelinaci periferních nervů a proliferace Schwannových buněk tvořila "cibulovou hlavu" "jako struktura."

2, typ CMT 2

1 Pozdní nástup, svalová atrofie začíná v dospělosti a symptomy a vzhled jsou podobné CMT typu 1 a v menší míře.

2 NCV cvičení je normální nebo téměř normální a protein CSF je normální nebo mírně zvýšený. Nervová biopsie je hlavně axonální.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.