Snížená absorbance oxidázy mědi v séru

Úvod Snížená absorbance oxidázy mědi v séru je důležitým projevem duševních poruch spojených s hepatolentikulární degenerací. Autozomálně recesivní monogenní genetické onemocnění má pozitivní rodinnou anamnézu asi 20% až 30% většiny sourozenců. Bylo zjištěno, že ve svém genu je nejméně 25 mutací, které jsou umístěny na chromozomu 13. Pokud jde o genetické defekty nebo strukturální geny, které dosud nebyly identifikovány, literatura uvádí, že výskyt blízkých příbuzných je vyšší, ale kontroverzní. Patologické změny byly hlavně v lentikulárním jádru a poškozena byla také mozková kůra. Patologické řezy ukázaly, že neurony jádra a caudátového jádra byly degenerovány nebo zmizeny a byly nahrazeny astrocyty. Pokud je měď uložena ve velkém množství v játrech, může dojít ke zvětšení jater, akutní nebo chronické hepatitidě a cirhóze a atrofii jater.

Příčina

Příčiny snížené absorbance oxidázy mědi

Autozomálně recesivní monogenní genetické onemocnění má pozitivní rodinnou anamnézu asi 20% až 30% většiny sourozenců. Bylo zjištěno, že ve svém genu je nejméně 25 mutací, které jsou umístěny na chromozomu 13. Pokud jde o genetické defekty nebo strukturální geny, které dosud nebyly identifikovány, literatura uvádí, že výskyt blízkých příbuzných je vyšší, ale kontroverzní.

Protože nedostatek ceruloplasminu u pacientů se nemůže vázat na měď, je velké množství mědi uloženo v játrech (negativní jádro), rohovce a ledvinách, což vede k poruchám metabolismu mědi a způsobuje řadu viscerálních funkcí a poškození tkáně, nejběžnějším místem je Mozkové bazální ganglie, mozeček, mozková kůra, rohovka, játra, ledviny atd. Patologické změny byly hlavně v lentikulárním jádru a poškozena byla také mozková kůra. Patologické řezy ukázaly, že neurony jádra a caudátového jádra byly degenerovány nebo zmizeny a byly nahrazeny astrocyty. Pokud je měď uložena ve velkém množství v játrech, může dojít ke zvětšení jater, akutní nebo chronické hepatitidě a cirhóze a atrofii jater.

Zkontrolujte

Související inspekce

CT vyšetření mozku pomocí adrenálních kortikálních vyšetření

Vyšetření snížení absorbance oxidázy mědi v séru

1. Důkaz organického poškození

1) Mozkové léze, léze jater.

2) Věk nástupu a jasná genetická historie.

3) Zvýšený svalový tonus, třes, rohovkový KF kroužek atd.

2. Duševní příznaky

(1) Inteligentní poškození se postupně zhoršuje.

(2) emoční poruchy a změny osobnosti.

3. Laboratorní inspekce

(1) Sérový ceruloplasmin a měď v krvi se snížila, měď v moči a měď v játrech se zvýšila a sérová měď-hydrogenáza se snížila.

(2) poškození funkce jater SGPT, ZnTTT atd. Zvýšené.

(3) Vyšetření CT a MRI mozku ukázalo nízkou změnu hustoty bazálních ganglií.

Diferenciální diagnostika

Absorpce oxidázy mědi v séru redukuje matoucí příznaky

Duševní poruchy: poruchy spojené s iktem: duševní poruchy v době nástupu zahrnují psychomotorické záchvaty, paroxysmální afektivní poruchy a přechodné epizody podobné schizofrenie. Prekurzorem může být také psychomotorický záchvat nebo epilepsie temporálního laloku. Je častější u kortikálních lézí a různé příznaky v době nástupu jsou určeny umístěním léze. Většina lézí je v časném laloku a některé jsou v čelním nebo okrajovém laloku. Je to přechodná psychiatrická zkušenost v době nástupu a je často doprovázena narušením vědomí.

Klíčovými kritérii pro diagnostiku tohoto onemocnění jsou extrapyramidové symptomy, rohovkový pigmentový prsten a snížená absorpce oxidázy mědi v séru. Diagnostický význam má také historie onemocnění jater nebo onemocnění jater, zvýšená měď v moči (> 50 μg) a vyšetření mozkových CT a MRI pro pomocnou diagnostiku.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.