Intrauterinní zlomenina

Úvod Intrauterinní zlomeniny jsou způsobeny imperfectou fetální osteogeneze. Podmínka je vážná, obyčejná osifikace lebky je neúplná a v období plodu došlo k mnoha zlomeninám, z nichž většina je po narození mrtvě narozená nebo krátkodobá smrt.

Příčina

Příčina tohoto onemocnění není známa a jedná se o vrozenou vývojovou poruchu. Muž a žena jsou si rovni. Lze rozdělit na vrozené a zpožděné vlasy. Vrozený typ označuje počátek dělohy a lze jej rozdělit na fetální a kojenecké. Podmínka je těžká, většinou smrt nebo smrt krátce po porodu. Jedná se o autozomálně recesivní dědičnost, zpožděný typ je mírnější a lze jej rozdělit na dětský a dospělý. Většina pacientů může přežít po dlouhou dobu a jsou autozomálně dominantní. Více než 15% pacientů má rodinnou anamnézu.

Toto onemocnění je autozomálně dominantní nebo recesivní dědičnost, což může být sporadický případ. Přenos modré skléry je 100% a ztráta sluchu se mění s věkem. Sporadické případy jsou často způsobeny novými mutacemi, často spojenými s věkem rodičů.

Výskyt osteogenesis imperfecta je způsoben hlavně mutacemi v genech kódujících řetězce α 1 nebo α 2 prokolagenu (Pro-α 1 nebo Pro-a 2) kolagenu typu I (tj. COL1A1 a COL1A2), což má za následek poruchy syntézy kolagenu I. typu. Množství kolagenu v pojivové tkáni, zejména kolagenu typu I. Kolagen je hlavní kolagenová složka tkání, jako jsou kosti, kůže, sklera a dentin, a změny onemocnění v těchto částech.

Zkontrolujte

Související inspekce

Gynekologické ultrazvukové vyšetření vývoje plodu

Obecně není těžké. Někdy je to jiné než vážné křivice. Křivice se projevily jako rozšíření a rozmazání epifyzální chrupavky, nepravidelnost metafyzální tkáně k kalcifikované chrupavce a nejasné hranice. Samotná metafýza je rozšířena do tvaru kelímku. Kromě toho je řídkost ostatních kostí méně výrazná než u pacientů s osteogenezní imperfectou. Klinicky by se měl lišit od hypoplasie chrupavky, vrozené relaxace svalů, hypotyreózy a paratyroidismu, obecně to není obtížné.

Diferenciální diagnostika

Intrauterinní asfyxie: Intrauterinní asfyxie označuje nedostatek kyslíku v děloze nebo nadměrné poruchy plynu nebo dýchacích cest a potíže s dýcháním nebo dokonce zastavení dýchání.

Intrauterinní růstová retardace: Intrauterinní růstová retardace, také známá jako intrauterinní dysplazie, se týká dvou kritérií pro novorozeneckou hmotnost při narození pod nebo pod prvním percentilem normálního gestačního věku. Chudák. Ředitel Yuan Yuqing z oddělení neplodnosti tradiční čínské medicíny v provincii Minquan v provincii Henan řekl: „Existuje mnoho faktorů, které způsobují retardaci intrauterinního růstu. , pití, vystavení chemickým látkám nebo záření, vícenásobné těhotenství atd .; fetální faktory. Například nitroděložní infekce je narušena dělení fetálních buněk, placentární faktory zahrnují placentární infarkt, malou placentu, chorionický placentární zánět. Míra výskytu je asi 3-1% těhotenství a perinatální úmrtnost je 4-6krát vyšší než u normálního vývojového plodu, jeho krátkodobá nebo dlouhodobá prognóza není dosud potvrzena, je tedy zařazena do kategorie vysoce rizikového těhotenství.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.