Keratóza dlaní a chodidel s hyperhidrózou

Úvod Keratel a plantární keratóza s hyperhidrózou je jedním ze symptomů metabolismu aminokyselin. Aminokyselinové onemocnění, známé také jako amino acidurie, stejně jako jiná dědičná metabolická onemocnění, nemoci aminokyselin neovlivňují růst plodu ani narození plodu, časné příznaky. Až na několik málo případů jsou nemoci aminokyselin autozomálně recesivní. Fenylketonurie, tyrosinémie a Hartnupova choroba jsou v klinické praxi tři významná onemocnění aminokyselin raného dětství a jsou typická onemocnění způsobená biochemickými defekty. Neexistuje žádná účinná léčba tohoto onemocnění, zejména pro prevenci a symptomatiku.

Příčina

(1) Příčiny onemocnění

S výjimkou několika málo případů jsou metabolická onemocnění aminokyselin autozomálně recesivní genetická onemocnění a potomci blízkých příbuzných jsou častější.

(dvě) patogeneze

Existují dvě hlavní příčiny nemocí metabolismu aminokyselin, a to nedostatek určitých enzymů a malabsorpce aminokyselin. První z nich je znám jako enzym nebo určitý nedostatek nebo pokles určité enzymatické aktivity, jako je například nedostatek fenylalanin hydroxylázy způsobující fenylketonurii; nedostatek nebo pokles rozvětvené aminokyseliny a-ketoacid dekarboxylázy způsobuje javor Marine sirup urine disease, isovalerate způsobené nedostatkem isovaleryl-CoA dehydrogenázy; homocystein způsobené nedostatkem cystathionin syntetázy; spermie způsobené nedostatkem arginázy Lyzémie: vysoká lyzinémie způsobená deficitem lysinketoglutarát reduktázy a podobně. Ten je způsoben reverzí aminokyselin a malabsorpcí a je často bariérou absorpce určitých aminokyselin střevy nebo jinými tkáněmi, jako je syndrom jater-mozek-ledviny (Lowe), Hartnupova nemoc a podobně.

1. Dědičná tyrosinémie: je autozomálně recesivní, která kóduje defekt v genu fumarylacetoacetát hydrolázy na chromozomu 15, což má za následek akumulaci tyrosinu a metabolitů.

2. Hartnupova choroba je neutrální aminokyselina (jako je monoaminokyselina, monokarboxylová aminokyselina atd.), Nedostatek transportního proteinu: gen způsobující onemocnění tohoto proteinu je umístěn na chromozomu 2 a samice nese gen způsobující onemocnění potomkům. V důsledku transportu tryptofanu renálními tubuly se vylučování těchto aminokyselin v moči a stolici zvyšuje a v moči je velké množství močové modři, zejména indoxylsulfát, zejména při konzumaci velkého množství. Po jídle L-tryptofanu obsahuje moč také velké množství abnormálních metabolitů nehydroxylovaného hydrazinu. Ztráta velkého množství tryptofanu výtokem moči snižuje syntézu niacinu jako syntetické suroviny, což má za následek změnu kůže pellagra. Patologický základ nemoci nebyl stanoven.

Zkontrolujte

Související inspekce

Cerebrospinální tekutina endotelin thyroxin vázající globulin thyroxin (T4) štítná žláza jód testovací funkce štítné žlázy

Laboratorní inspekce

Rutinní funkce jater a obsah aminokyselin v krvi v hematurii mají diagnostický význam.

1. U dětí s dědičnou tyrosinémií se zvyšuje obsah tyrosinu v krvi, zvyšuje se také močový tyrosin a mohou se také zvýšit aminokyseliny, jako je krevní methionin (methionin).

2. Děti s Hartnupovou chorobou mají zvýšené aminokyseliny v moči a proline, hydroxyprolin a arginin v moči jsou normální.

Další pomocná inspekce

1. EEG zkouška.

2. Genetické testování a prenatální diagnostika.

3. Rentgenové, CT a MRI vyšetření.

Související inspekce

Močový aminokyselinový dusík, celkový hydroxyprolin, aminokyselina, arginin, prolin, tyrosin.

Diferenciální diagnostika

Nadměrné pocení rukou a nohou: hyperhidróza rukou a nohou se projevuje hlavně v dlani, zpocená na chodidlech nohou. Mírní pacienti ukazují pouze dlaně vlhké, těžké dlaně mohou vylučovat pot viditelný pouhým okem. Při pocení jsou dlaně chladné, pouze několik pacientů Při potu se prsty mohou udržovat v teple. Protože je pokožka rukou často mokrá, namočená, dlaně dlaní jsou zřejmé, často doprovázené dermatitidou. V zimě mohou mokré a studené končetiny způsobit omrzliny, ulceraci kůže a další příznaky. Pacienti často od dětí nebo dospívajících Nadměrné pocení v dlaních a dalších částech ovlivňuje každodenní život a práci. Nadměrné pocení v rukou může snadno ovlivnit flexibilitu ručního ovládání, narušovat manuální ovládání, pacienti se mohou vyhýbat interpersonálním interakcím tím, že se vyhýbají potřásání rukou s ostatními, a vytvářejí stav úniků a úzkosti. Průzkum ukazuje, že 50% pacientů se cítí nedostatečně sebevědomě, 38% pacientů Je zde frustrace: Pacient s depresí také dosahuje asi 20%.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.