Vysoký patrový oblouk

Úvod Častější u Marfanova syndromu, hlavně u štíhlých končetin, pavoučích prstů (prstů na nohou), paží natažených za délku těla, rukou visících nad koleny, horní část těla je delší než spodní část těla. Dlouhá deformace hlavy, úzká tvář, vysoký luk, velké uši a nízká poloha. Méně podkožního tuku jsou svaly nedostatečně vyvinuté, vrásky na hrudi, břiše a pažích. Nízký svalový tonus, který vykazuje slabé tělo. Vazy, šlachy a kloubní tobolky jsou protáhlé, uvolněné a klouby jsou přetaženy. Někdy vidíte trychtýř na hrudi, kuřecí prsa, kyfózu, skoliózu, bifidu páteře atd.

Příčina

Původní vada této choroby není známa. Bylo navrženo, že laterální asociace mezi peptidovými řetězci elastinu a kolagenové tkáňové tkáně je narušena, to znamená nedostatek lysyl oxidázy. Kromě toho je spojena s depozicí kyselého mukopolysacharidu, zvýšenou kyselinou sialovou, akumulací kyseliny hyaluronové, špatnou tvorbou chondroitin sulfátu nebo nadměrnou destrukcí.

Zkontrolujte

Související inspekce

Obecná radiografie, Dopplerova echokardiografie, magnetická rezonance (MRI)

Hlavním rizikem Marfanova syndromu je kardiovaskulární onemocnění, zejména kombinovaná aortální aneuryzma, která by měla být včas detekována a brzy léčena. Podle klinických projevů kostí, očí, kardiovaskulárních změn lze diagnostikovat tři hlavní příznaky a historii rodiny. Klinicky se dělí na dva typy: ty se třemi hlavními charakteristikami se nazývají úplné typy a ty, které mají pouze dvě položky, se nazývají neúplné typy. Nejjednodušší způsob diagnostiky tohoto onemocnění je echokardiografie, kterou může provést kdokoli s podezřením, další diagnostika vyžaduje MRI (magnetická rezonance).

Diferenciální diagnostika

Identifikace: Marfanův syndrom by měl být identifikován jako úplný nebo neúplný. Tři hlavní příznaky kostních, očních a kardiovaskulárních změn se nazývají úplné typy a pouze dva z nich se nazývají neúplné typy.

Diagnóza: Hlavním rizikem Marfanova syndromu je kardiovaskulární onemocnění, zejména kombinovaná aortální aneuryzma, která by měla být včas detekována a brzy léčena. Podle klinických projevů kostí, očí, kardiovaskulárních změn lze diagnostikovat tři hlavní příznaky a historii rodiny. Klinicky se dělí na dva typy: ty se třemi hlavními charakteristikami se nazývají úplné typy a ty, které mají pouze dvě položky, se nazývají neúplné typy. Nejjednodušší způsob diagnostiky tohoto onemocnění je echokardiografie, kterou může provést kdokoli s podezřením, další diagnostika vyžaduje MRI (magnetická rezonance). V současné době neexistuje žádná specifická léčba.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.